Синдром Клайнфельтера- генетическое заболевание

Причины возникновения этой наследственной болезни лежат в неправильном распределении хромосом, когда к нормальному мужскому набору хромосом присоединяется дополнительная Х-хромосома. Фактором риска служит возраст беременной женщины, а вот возраст отца существенного значения не имеет.

Хромосомное нарушение происходит еще во время образования зародыша, но внешние проявления синдрома Клайнфельтера четко проявляются только после полового созревания. Во многих странах эту хромосомную патологию обнаруживают еще до рождения ребенка во время генетической диагностики плода. В России такие исследования пока еще делают не часто, поэтому диагноз, как правило, устанавливается уже после рождения, а точнее, в подростковом возрасте.

Тем не менее при внимательном подходе уже у маленьких мальчиков по ряду внешних признаков можно предположить диагноз. Такие дети часто оказываются намного выше сверстников, ноги заметно длиннее туловища, их отличает высокая талия. Мальчики с синдромом Клайнфельтера обычно более скромные, тихие и чувствительные, чем их сверстники. В то же время они нередко испытывают трудности в учебе, особенно по устным предметам, нечетко формулируют свои мысли.

Родители ребенка с синдромом Клайнфельтера должны получить от врача всю доступную и полную информацию об этой патологии. Только тогда возможно создать нормальную среду для дальнейшего развития мальчика, его нормального воспитания и образования.  С началом полового созревания обращают внимание маленькие, недоразвитые яички, недостаточный рост волос на лице, оволосенение лобка по женскому типу, увеличение грудных желез (гинекомастия). После 25-летнего возраста примерно 70% больных жалуются на ослабление полового влечения и потенции.

На сегодняшний день единственным методом лечения синдрома Клайнфельтера остается заместительная терапия препаратами тестостерона, которая проводится фактически пожизненно. Начинать гормональную терапию необходимо как можно раньше, чтобы предотвратить появление тяжелых последствий недостатка тестостерона. Таких, например, как увеличение молочных желез, остеопороз. Надо отметить, что лечение гормоном устраняет все клинические проявления, кроме бесплодия. Иногда врачи прибегают к хирургическому удалению молочных желез, хотя такая операция носит чисто косметический характер.

Ранее считалось, что пациенты с синдромом Клайнфельтера бесплодны и шансов стать отцами у них практически не существует. Однако в связи с внедрением методов экстракорпорального оплодотворения уже описаны многочисленные случаи рождения» детей у таких мужчин. Сперматозоиды обнаруживаются при биопсии яичка, а затем ими производят оплодотворение яйцеклеток. В результате рождаются совершенно здоровые дети.

Результатом болезни может стать ситуация, когда требуется помощь ортопеда. Стопе больного помогут ортопедические стельки купить в  москве и области которые можно на сайте Ортопедической корпорации Труфит www.trufit.org. Стельки изготовлены по американским технологиям и очень комфортны.